Jakarta, Prohealth.id – Guna merayakan puncak peringatan Rare Disease Day setiap tanggal 29 Februari 2024 lalu, Komunitas Penyakit Langka Indonesia (IRD) mengadakan kegiatan pemeriksaan gratis.
Sebelumnya, IRD telah mengadakan dua acara berupa Lokakarya foto dan bercerita yang diadakan di Jakarta sebagai bagian menuju puncak peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia.
Melalui siaran pers yang diterima Prohealth.id, peringatan ini memiliki beberapa acara. Misalnya; penampilan permainan keyboard dan lagu dari seorang tuna netra, talk show, serta pertunjukan fashion show oleh 20 pasien penyakit langka bersama para relawan.
Dalam acara tersebut turut hadir Direktur SDM, Pendidikan dan Penelitian RSUP Sardjito Yogyakarta drg Nusati Ikawahju, M.Kes, Tim PIC Hub Rare Disease BGSI Kemenkes RI Prof dr Gunadi, Ph.D, SpBA, Subsp.D. A (K) dan dr Kristy Iskandar, Ph.D, MSc, Sp.A (K). Kemudian ada perwakilan dari Dinas Sosial Provunsi DI Yogyakarta, perwakilan dari Kejaksanaan Negeri Yogyakarta, para pasien serta keluarga yang telah tergabung dalam IRD
Pentingnya (menegakkan) diagnosis bagi pasien penyakit langka dipilih menjadi tema dalam talk show dalam peringatan Hari Penyakit Langka 2024. Acara tersebut menghadirkan tiga narasumber yang berasal dari RS Sardjito, Yogyakarta, dan dua PIC Hub Rare Disease BGSI Kemenkes RI.
Eka Fetranika, salah satu orang tua dengan anak berpenyakit langka mengatakan butuh waktu hampir 2 tahun sampai anaknya mendapatkan diagnosis yang tepat. Begitu pun pengakuan dari keluarga pasien penyakit langka lainnya. Bahkan ada yang harus menunggu hingga 10 tahun untuk menegakkan diagnosis penyakit langkanya.
Hal ini terjadi karena beberapa hal. Pertama, pengetahuan dokter masih minim mengenai penyakit langka. Kedua, banyaknya jenis penyakit langka. Ketiga, teknologi yang dibutuhkan untuk menegakkan diagnosis penyakit langka masih jarang.
Selain itu, kondisi penyakit yang membutuhkan pemeriksaan genetik, biayanya pun sangatlah mahal. Sayangnya, masih sangat jarang pemeriksaan ini sehingga tidak terjangkau oleh semua keluarga pasien. Padahal pemeriksaan genetik merupakan gerbang utama unruk menegakkan diagnosis yang tepat agar pasien suspect penyakit langka bisa segera mendapatkan penanganan yang tepat.
Pemeriksaan Genetik Gratis
“Saat seorang pasien sudah mendapatkan diagnosis yang tepat, dokter juga bisa memberikan arahan yang lebih jelas bagaimana menangani pasien dengan kondisi tersebut. Sehingga diharapkan kualitas hidup para pasien penyakit langka juga menjadi lebih baik,” kata Prof Gunadi, salah satu narasumber talk show-nya.
Ia pun menjelaskan mengenai target Kemenkes RI melalui program Tim Hub BGSI yakni mengumpulkan 500 sampel darah para pasien terduga penyakit langka. Ini bertujuan agar hasil pemeriksaan nanti tidak hanya membuat keluarga pasien lega karena menemukan diagnosisnya. Namun, juga bisa menjadi data registri di Kementerian Kesehatan (Kemenkes) RI. Bagi dunia kedokteran, hal ini harapannya bisa membantu meningkatkan tumbuhnya kedokteran presisi yang melakukan pengobatan berdasarkanbpada karakteristik individu pasien termasuk genetika, lingkungan, dan gaya hidup sehingga terapi dapat disesauikan untuk mendapatkan hasil yang optimal.
Menariknya sekaligus sebagai permulaan, Tim Hub Rare Disease RS Sardjito melakukan pengambilan sampel darah terhadap 40 individu terduga penyakit langka di acara Articure IRD. Nantinya sampel darah tersebut akan diperiksakan menggunakan metode Whole Exom Sequencing (WES).
Proses ini membutuhkan waktu yang panjang. Bahkan jika ada kasus yang tidak bisa ditemukan dengan teknologi WES, maka sampel darah akan dikirim ke pusat BGSI di eks Gedung Eijkman Jakarta untuk diteliti menggunakan teknologi Whole Genom Sequencing (WGS). Targetnya di akhir 2024, hasilnya sudah bisa keluar dan target Tim Hub Rare Disease mengumpulkan 500 sampel darah pasien terduga penyakit langka.
Editor: Gloria Fransisca Katharina Lawi
Discussion about this post